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近日，国际学术期刊发表了两篇遗传学论文，研究人员已完成对人类Y染色体的组装和分析，这是最后完成全测序的人类染色体。这项研究由全球100多名科学家参与，填补了当前Y染色体参考的诸多空白，不仅可以对人群演化和变异提供参考和见解，而且还可以用于治疗男性癌症和生育问题。研究人员已经绘制了人类Y染色体的完整图谱，揭示了62460029个DNA碱基和41个新的蛋白质编码基因。由于人类Y染色体结构复杂，一直很难测序和组装。科学家早在2003年启动了部分测序，当时仅发现了3000万个DNA碱基。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致人们对人类Y染色体的认识很不全面，限制了人们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。科学团队表示，目前仍处于早期阶段，但运用该图谱，可以检测变异，联系特定特征起来，确认导致遗传疾病的位置，从而可以展开更有针对性的治疗方案。对此研究感兴趣的读者可以深入阅读相关论文。
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